Április 19, 2013

Turner-szindróma   ( gonadalis dysgenesis )   - Olyan állapot, amelyben van rendellenes fejlődés a nemi mirigyek. Ez provokál nemi kromoszómák .

Turner-szindróma Az adatok szerint az orvosi statisztikák, megtalálható egyik négymillió újszülött lány és egyike a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességek a nők. Ez az első alkalom a patológia leírt 1926 .

Jelek

Az első jelei a fejlődés a nemi mirigyek figyelhetők meg a korai szakaszában a magzati fejlődés az embrió. A folyamat során a osztódó csírasejtek sérti a szülők az eltérés a nemi kromoszómák. A csíra az ilyen jogsértések kap csak egy X-kromoszóma . Ennek következtében, azt már nem teljes körű kromoszómák.

Nincs olyan változás a szexuális érés petefészek kromoszóma eltörik, ami egy teljes hiánya normális pubertás vagy részleges érés. Ennek eredményeként, a lány lehet fejleszteni meddőség .

Ha egy újszülött van jelölve a Turner-szindróma, a legtöbb esetben már csak nagyon csekély jelei patológia. De néha a lányok jelenlévő kifejezett háti Lymphedema Ecset lábak és kezek. Az is lehet, bőr redők lymphedema vagy a nyak hátsó részén. Egy beteg gyermek azt mondja, fejletlensége nemi szervek . A lány nem petefészkek. Szintén fejletlen méh.

Között a kóros, ha ez a szindróma is előfordulhat szárny összecsukható nyakát. A betegek túl széles mellkassal és széles körben ültetett fordított mellbimbója. Ezek a nők általában alacsonyabb növekedés, mint rokonaik. Ezen túlmenően, a betegség tüneteit néha nyirok ödéma hátsó a kezek és lábak, rendellenes alakja a fülek, amelyek gyakran kiálló és a jelölt hallásvesztés, lassú a haj növekedését.

Kevésbé gyakori tünetek ebben az esetben ptosis Nagyon alacsony vonal a haj növekedését a nyak hátsó részén, a nagy mennyiségű pigment anyajegyek Nagyon rövid negyedik metacarpalis és lábközépcsontok, egy speciális formája a keze ügyében - járnak, és fürtök saját ügyében. Az is előfordulhat, hypoplasiájával köröm és valgus a könyökét.

Okok Turner-szindróma és néha provokálni megnyilvánulása néhány anomáliát a szív. Ez lehet egy pillangószelep az aorta, coarctatio az aortába. Ennek következtében, akkor fordulhat elő, a korral magas vérnyomás . Gyakran van olyan is anomáliák a vese, gyomor-bél traktus, és hemangiómánál. Egyes esetekben a betegség kíséri kancsalság, vakság, ptosis században . Kezelése Turner-szindróma nem teszi lehetővé, hogy megszabaduljon a társult betegségek.

Szellemi fejlődését, ha ez a patológia normális. De sok beteg csökkenti egyes észlelési lehetőségeket. Egy másik fontos tünete ez a szindróma egy korai öregedés, az első jelei, amely lehet figyelték meg már serdülőkorban.

Gonád dysgenesis   (csere kétoldalú petefészek szál rostos váz, nem fejlődő csírasejtjeiben) jelentkezik a kb A betegek 90% . Ennek eredményeként, a lányok a tizenévesek nem növeli a mellrák megfigyelt amenorrhoea . Azonban, mintegy 10% -a a lányok megfigyelt spontán menarche . Nagyon ritka esetekben a nők Turner-szindrómás van jelölve a termékenységet. Általános szabály, hogy sterilen. Osztályozása gonád dysgenesis végezzük attól függően, sajátos megnyilvánulásainak a betegség. Feltéve, hogy tipikus . kitörölt   és vegyes   formájában.

Diagnosztika

Turner-szindróma, újszülött lányok, hogy azt sugallják, lymphedema   vagy szárny bedobja a nyakán. Ha nincs erre utaló jel, a gyanú a betegség megjelenhet később, mint satnyulás, amenorrhoea, és távollétében pubertás . Karyotype   Ez lehetővé teszi, hogy erősítse meg vagy cáfolja a diagnózis. Általánosságban, a diagnózis lehetővé teszi a jelenléte klinikai jellemző a betegségre.

Felderítése érdekében veleszületett szívbetegségek végzett MRI vagy echokardiográfia. Még néhány konkrét végzett felmérés, különösen, citogenetikai vizsgálat . A vérvizsgálatok fejlesztése során ezt bizonyítja a számának csökkenése zaboelvaniya ösztrogén   és így nagy mennyiségben tartalmaz hormonok hipofízis . Ha röntgenvizsgálat gyakran úgy definiálják, csontritkulás És csontrendszeri patológia. Ezen túlmenően, a diagnosztikai eljárást végzik, és egy felmérési azonosítását célzó társbetegségek.

Szintén a modern orvostudomány gyakorolt szűrővizsgálat Melyik adni a lehetőséget, hogy megismerjék a veszélye annak, a magzat Turner-szindróma .

Kezelés

Sajnos, a kezelés ezt a különleges genetikai rendellenesség létezik. Turner-szindróma kezelés alkalmazásával korrekció satnyulás, és elősegíti, hogy kialakult egy nőbeteg a másodlagos nemi jellegek. Hacsak Turner-szindróma   megnyilvánulni súlyos alacsony termet, az orvos után alapos diagnosztikai előírás szerinti kezelés a rekombináns humán növekedési hormon. Hormon gyógyszer szubkután minden nap.

Doktor megfelelően értékelni a beteg állapotát, amikor eléri a kamaszkor. Kifejezett hiánya másodlagos nemi jellegek, sőt néha definiált a képekre. Amikor fordul 12-13 éves, a kezelőorvos írja elő az ösztrogén helyettesítő terápia. Erre a célra a Konjugált ösztrogének   vagy mikronizált ösztradiolt . Továbbá a fejlesztés a másodlagos nemi jellegek lány rendszeresen fogamzásgátló tablettát, amely tartalmazza progeszteront . Kezelés növekedési hormon és nemi hormonok gyakorolt ​​akár az időszak, amikor a zárt területen növekedést. Megfelelő kezelés a Turner-szindróma lehetővé teszi, hogy biztosítsák a normális fejlődését a csontváz és az optimális csontsűrűség. Fontos, hogy elérjék, hogy jellemzői a szindróma nem voltak kifejezve gyakori törések és a csontritkulás.

Okok Turner-szindróma   Gyakran provokálni a megnyilvánulása betegségek és egyéb rendszerek. Nagyon gyakran szenvednek szív- és érrendszerre. Néha az ilyen esetekben igényel sebészeti kezelés. Műtéti kezelés gyakorolják, ha diagnosztizáltak coarctatio az aorta. Előfordul, hogy a jelenléte bizonyos szívfejlődési gyakorolták csak dinamikus ellenőrzését.

Ha más kapcsolódó betegségek megteszi a szükséges intézkedéseket. Például, ha egy adott beteget diagnosztizálunk lymphedema, ajánlott, hogy viseljen kompressziós harisnyát.

Amikor a Turner-szindróma beteg élhet szinte teljes életet. Azonban szülőképes, általában egy ilyen esetben lehetetlen.

A szindróma Bonnevie-Ulrich

A szindróma Bonnevie-Ulrich   Meghatározása a kiviteli alakban Turner-szindróma . Ez nyilvánul meg annak következtében, a számos hibák a magzati fejlődés. Kétféle a szindróma. A szimmetrikus forma kétoldalú endokrin Genesis - kombinációja szindróma Bonnevie-Ulrich   és Turner-szindróma . Egyoldalú aszimmetrikus alakú úgy definiáljuk, mint egy egyszerű szindróma Bonnevie-Ulrich Amely más néven a szindróma " többszöri abortuszok ".

Amikor a megnyilvánulása a szindróma aláírása szükséges a jelenléte a szárny bedobja a nyakán. Ezen kívül a beteg megjegyezte diszmorfiád szájsebészeti típusú bénulás és bénulás a mozgató idegek, a deformáció a füle, duzzanat a nyirok láb és a kéz, veleszületett csípő ficam. A megfigyelt hibák, mint a Turner-szindróma , Lehet, hogy több fejlődési rendellenesség a szív, az erek, és mások. Tüneti kezelés. Jellemzően műtétre van szükség, kapcsolódó korrekció a veleszületett rendellenességek.