9 június 2011

Friedreich ataxia   - Egy örökletes betegség, az idegrendszer, autoszomális recesszív öröklődés módja. A betegségre jellemző tünetegyüttes hatástalanító hátsó és oldalsó kötelek a gerincvelő, gyakran a lumboszakrális szegmensek, a sejthalál pillér Clark   és háti spinocerebellar traktusban. A későbbi szakaszokban jellemzi degeneráció a sejtmagok a cranialis idegek, dentatus sejtmag, a lábak a kisagy, több sejtek kevésbé valószínű, hogy szenvednek agyféltekék.

Okai Friedreich ataxia

A betegség kialakulása miatt van egyensúlytalanság az intracelluláris vas, a legmagasabb koncentráció a mitokondriumban növekedést okoz a szabad gyökök, amelyek elpusztítják a sejteket. Az egyensúlytalanság jelentkezik, ha a hiba vagy torzítás a fehérjék szerkezete szintetizált a citoplazmában - frataxin . Ez a fehérje felelős a szállítás a vas a mitokondriumok, amelyek felhalmozódása meghaladja a norma nem csökken tsitoznogo vas.

Ezek a fő okai a Friedreich-ataxia, melyek eredményeként aktiválódik kódoló gének ferroxidáz   és permeázok Amely, mint frataxin felelős vas szállítása.
Ez vezet a további felhalmozódását a mitokondrium. Öröklődés okozza az úgynevezett gén betegség Friedreich ataxia állítólag felbukkan tsentnomernoy régió 9. kromoszóma locus 9ql3 - Q21. Lehet több mutáció egyetlen gén, mint, és okozza különböző formáit a betegség. Friedreich ataxia foglal az esetek felében a ataxia. Az első tünetek jelentkezésekor kora előtt 20 évvel szignifikánsan kisebb valószínűséggel 30. Van egyformán gyakori a nők és a férfiak, nincsenek kitéve a betegség csak a feketék

A betegség érinti a neuronok a központi és perifériás idegrendszer, de a gyógyszernek nincs magyarázat, az okokat az idegrendszerben megsérültek csak utak a gerincvelő. Más rendszerekben a betegség befolyásolja nem kevésbé fontos sejtek ennek a miokardiális sejtek, β - Langergantsa sziget-sejtek a hasnyálmirigyben, retina sejtek és csontszövet.

A betegség folyamatosan halad. Ha nincs megfelelő kezelése Friedreich ataxia Időtartama a betegség nem haladja meg a 20 évet. És kezdett mutatni a kínos és bizonytalanság járás, dizartria Egy idő után teljesen megfosztja a személy rendesen koordinálja mozgását, és függetlenül mozognak. A betegség halálhoz vezet ritka esetekben hiányában az ilyen megnyilvánulások, mint a diabetes mellitus   és szívbetegek felnőni 70-80 év.

Tünetei Friedreich ataxia

Az első tünetek a betegség elnyomása Achilles és a térd reflexek. Ezek a tünetek megjelennek, néhány éven belül megjelenése előtt a másik, sérülékeny a megnyilvánulási formái reumás szívbetegség Amelyet gyakran kezelik külön állapotban. Tehát nem valószínű, hogy a tüneteket Friedreich ataxia míg a neurológiai rendellenességek. Van egy fokozatos csontváz deformációk, mint a gerincferdülés, a deformitás a kéz- és lábujjak, "stop Friedreich ataxia," amelyben rendellenes meghosszabbítása az ujjak a közelebbi ujjperc, és a láb magas konkáv ív.

Friedreich ataxia kibővített formában jellemzi a tipikus ataxiák neurológiai rendellenességek és a teljes areflexia . Megsértette és izületi és rezgés érzékenység, izomhipotónia, Babinski. Fokozatosan fejlődő érzékenység és cerebelláris ataxia Sorvadás és a gyengeség a láb izmait.

Ezen betegek 90% -a nyilvánvaló extraneural megnyilvánulás szívbetegség, endokrin rendellenességek, vízesés . Progresszív kardiomiopátia Lehet, hogy mind a hipertrófiás és kitágult. Ebben a forgatókönyvben, azt tapasztalja, a tünetek a Friedreich ataxia, mint a szív fájdalmak, szívdobogás, szisztolés mormogás, légszomj . Jellemző endokrin betegségek, mint például a cukorbetegség, hypogonadismus, infantilizmust , Petefészek zavar.

Késői szakasz jellemzi ataxia amitrofiey   zavar és mély érzékenység, eltűnése az ín és perioszteális reflexek. Mi igaz a felső végtagok. Van egy mély bomlása motoros funkció, ami miatt valaki elveszti a képességét, hogy járni és vigyázzanak magukra. Kyphoscoliosis fejleszti amikor megalakult a púp deformitás a kezét. Honnan extraneural megnyilvánulások, van nystagmus, halláscsökkenés, látóideg-sorvadás, zavar a kismedencei szervek, Demencia . A progresszív kardiomiopátia során a későbbi szakaszában a betegség, a halál okát a betegek fele, leggyakrabban azért, mert a szabálytalanságok a vezetékes rendszer a szív. A közvetlen halálok, mint a légzési elégtelenség és a fertőzéses szövődmények.

Diagnózis Friedreich ataxia

A komputertomográfia az agy, amely továbbra is a legfőbb diagnosztikai ataxiák hatástalan a betegség, számos változás lehet már csak a későbbi szakaszaiban. Ez annak köszönhető, hogy egy gerinc lokalizációs változások, így lehet kimutatni csak enyhe fokú atrófiája a kisagy a korai szakaszában, és sorvadás az agyféltekék, bővítése szár tartály, a laterális kamrák és a subarachnoidealis tér a két agyfélteke a későbbi szakaszaiban. A korai diagnózis a Friedreich ataxia állítják elő MRI Amely lehetővé teszi, hogy észleli a sorvadás a gerincvelő, és az előrehaladott stádiumban, és közepesen súlyos sorvadása a híd, a kisagy és a nyúltvelő. A kezdeti szakaszban elektrofiziológiai vizsgálat kell elvégezni, ha az ilyen tanulmányok megállapították súlyosságát az érzékenység az idegek a végtagok.

A teljes diagnózist elvégzett stressztesztek glükóz tolerancia, röntgen a gerinc. Az első diagnózis, amelynek célja, hogy pontosan meghatározza a betegség diagnózisa és megkülönböztetni más, hasonló tünetekkel. Például, a tünetek a Friedreich-ataxia lehet ugyanaz, mint örökletes ataxia hiányosság Az E-vitamin . szindróma Bass Korntsveyga , OF örökletes anyagcsere-betegségek, mint például a Krabbe-betegség   és Niemann-Pick-betegség . Egy hasonló tüneteket, és lehet sclerosis multiplex Kivéve ín areflexia, hypotonia és extraneural megnyilvánulásai. Nem jellemző a Friedreich-ataxia jelenlétében remissziók és sűrűsége variációk az agy fordul elő, hogy a diagnózis a sclerosis multiplex.

Hogy megkülönböztesse a betegség rendelt számos további laboratóriumi vizsgálatok. Vezetett DNS-vizsgálat és genetikai szűrés, vérzsír profil, vérkenetet elemzéssel a E-vitamin-hiány és acanthocytes . Kezelése Friedreich ataxia nem vezetett teljes felépülés, de kellő időben történő megelőzésére elkerüli a fejlesztés számos tünet és szövődmény. Diagnózis Friedreich ataxia DNS-vizsgálattal kell rendelni nemcsak a beteg és a család, és meghatározza az örökség a betegség, szükség van a megelőzés, a kezelés és a prevencióban.

Kezelése Friedreich ataxia

Lassítani a betegség előrehaladását nevezi drogok mitokondriális sorozat . antioxidánsok   és más gyógyszerek, amelyek csökkentik a felhalmozódó vas a mitokondriumokban.

Címzett antioxidánsok, mint például Vitaminok A   és E És szintetikus helyettesítő A koenzim Q10 - idebenonnál Amely gátolja neyrodegenrativny folyamatot és a fejlesztés a hipertrófiás kardiomiopátia. Kinevezett 5-hidroxi-propán Amely jó eredményeket, de további kutatást igényel.

Általában a kezelés tüneti, hogy megszünteti a tüneteket Friedreich ataxia, mint diabetes mellitus . megbetegedések a kardiovaszkuláris rendszer . Tartott a sebészeti korrekció a láb és a bevezetése botulinum toxin görcsös izmokat.

A fizikoterápia   és fizikoterápia   - Eljárások, amely nélkül a kezelés Friedreich-ataxia leginkább gyakran hatástalan. Rendszeres foglalkozások lehetőséget adnak arra, hogy a test jó állapotban, és megszünteti a fájdalmat. Betegeknél társadalmi beilleszkedése, annyi van, hogy az államban él, a tehetetlenség. Látásvesztés, a lehetőséget, hogy függetlenül mozognak, koordináció elvesztése teremt pszichológiai rendellenességek, amelyeket kezelni kell a segítségével a szakemberek és a családok támogatása.