31 július 2011

Veleszületett mellékvese-megnagyobbodás   veleszületett eloszlatott formában, amely tekinthető klasszikus És nem klasszikus fény formák, amelyek magukban foglalják postpubertatnom   és pubertáskori . Ezek szerint osztályozzák szintjén hyperandrogenismus és C21-hidroxiláz hiány. Ebben a betegségben a mellékvese termeli a túlzott mennyiségű androgének Míg gonadotropin hormon mennyisége nem elegendő. Ennek következtében a petefészkek jelentős megsértése a későbbi növekedés a tüszők, valamint azok érését.

Ennek fő oka a Adrenogenitalis szindróma kell tekinteni egy veleszületett hiánya ennek az elemnek, mint C21-hidroxiláz - egy enzim részt vesz a szintézis az androgének által termelt a mellékvese kéreg. Ez az enzim termelődik elégséges mennyiségben hatása alatt a gén található, amely a rövid karján autosomes - pár kromoszóma 6 . Általános szabály, hogy az örökség a betegség jellemző autoszomális recesszív módon öröklődő jellegű. Ha csak az egyik test a kórosan megváltozott gén nem fejlődik ki a betegség, és csak akkor, ha a rendellenes gének különböző pár kromoszómát, lehet fejleszteni veleszületett mellékvese hiperplázia.

Tünetek adrenogenitális szindróma

A veleszületett forma Adrenogenitalis szindróma még méhen belüli képződése során hormonális mellékvese androgének termelt túlzott mennyiségű. A felesleges androgének eredményez szexuális differenciálódás Kapcsolatos leány magzatok. Azáltal, 9-11 hetes magzati fejlődés már egy struktúra és a nemi szervek, jellemző a női test, bár a külső nemi szervek ebben a szakaszban csak kezd kialakulni. Ez a női fenotípus van kialakítva a kezdeti típusát.

A női magzat és a külső nemi szervek befolyásolja túlzott termelése Tesztoszteron A végén van egy jelentős növekedés a genitális tuberkulózis, amely aztán formájában penisoobraznogo csikló labiosakralnye redők egyesülésről és hasonlítanak a herezacskó. Urogenitális sinus megnyílik deformálódik a csikló, nem oszlik kezdetben a hüvely és a húgycső. Ezért, amikor egy gyermek születik gyakran tévesen határozza meg a nemek. Mivel az ivarmirigyek vált petefészek a női test, veleszületett adrenogenitális szindróma gyakran nevezik hamis női hermafroditizmus A méhen belül vezet a túltermelés androgének mellékvese-megnagyobbodás.

A gyerekek szenvednek ebben a betegségben kell folyamatosan nyomon követi gyermekgyógyászati ​​endokrinológusok. A modern orvosi technika időszerű sebészi kezelése adrenogenitális szindróma, hogy a korrekció működtetésével a padlón, és később a gyermek által kifejlesztett női típus. Most, hogy a nőgyógyász-endokrinológus gyakran kezelt betegek esetében, akik veleszületett mellékvese hiperplázia jellemzi forma késő.

Amikor pubertás veleszületett formája C21-hidroxiláz hiány mutatkozik az anyaméhben még a pubertás alatt, amikor csak megnyilvánult hormonális működést, a mellékvesekéreg. Ugyanakkor a jogsértések különösen észrevehető előtt a lány első menstruáció. És ha a lakosság általában akkor fordul elő az első időszakban a 12-13 éves lányok veleszületett mellékvese-szindróma jellemző formája a pubertás, első menstruáció jelentkezik jóval később, csak 15-16 év.

A menstruációs ciklus ezen betegség meglehetősen instabil, szabálytalan menstruációs vérzés, van egy olyan tendencia a lányok oligomenoree . Közötti szünetben jelentős, mint a szabály, hogy 30-45 nap.

Hirsutismus   elég hangsúlyos, elég gyakran nyilvánul meg a haj növekedését rúd található, a fehér vonal a has, a haj növekedését, a felső ajak a férfi princípium, a combon és szerte a mellbimbója. A test van egy nagy számú faggyúmirigyek gyakran megfigyelhető gennyes hajhagymákat, a bőr az arcán válik olajos, a pórusokat növekedni és terjeszkedni. Lányok szenved forma pubertáskori adrenogenitális szindróma, a viszonylag magas növekedés és férfias testalkat, széles vállú, keskeny csípő, megfigyelt hypoplasias mell. Általános szabály, hogy a fő panasz a betegek, amikor hivatkozva egyre orvosi jelentkeztek pattanások vagy panaszok szabálytalan menstruációs ciklus.

Ezzel a formában a betegség tüneteit utáni pubertás adrenogenitális szindróma lányok látható, csak a pubertás után. Elég gyakran a tünetek ejtik után orvosi abortusz, míg a fejlődő terhesség vagy után elvetélt. Kifejezve megsérti a menstruációs ciklus, közötti szünetben jelentősen nőtt, menzesz szűkössé válnak, gyakran vannak késések.

Ebben az esetben, hiperandrogénizmus jellemzi viszonylag enyhe tünetek megnyilvánulását hirsutismus alig kifejezett és nyilvánul csak kis pilosis a fehér vonal a has, lehet egy kis haj a lábakon, körül a mellbimbó, vagy meghaladja a felső ajak. Tejmirigyekben fejleszteni a lány ugyanolyan módon, mint a társaival, építeni formája a női típusú, anyagcsere-betegségek nem nyilvánul.

Diagnózis adrenogenitális szindróma

Veleszületett mellékvese hiperplázia felhasználásával is kimutatható a modern hormonális vizsgálatok És szemrevételezéssel. Ez figyelembe veszi a fenotípusos és a kórtörténet, mint a testszőrzet nők atipikus helyeken, Athletic férfi princípium, a fejlesztés a emlőmirigyek, és az általános állapota a bőrt, kitágult pórusok és a jelenléte a pattanások. Veleszületett mellékvese hiperplázia jellemzi jelentős megsértése a szintézis a szteroidok a 17 SNP-k, így a betegség jelenlétét emelkedést mutat hormon szintjét a vérben, és a azonosítása két hormon - DHEA és DHEA-S, kell tekinteni prekurzorok a tesztoszteron.

Meg kell azonosítani és mérni 17 CS idején diagnózis, kimutatható volt a vizelet jelenlétében metabolitok androgének. Során egy vérvizsgálat a diagnózis a Adrenogenitalis szindróma szintje határozza meg a hormonok DHEA-S és 17 SNP-k. Amikor a komplex vizsgálat egy teljes diagnózist figyelembe kell venni a tünetek hyperandrogenismus és egyéb jogsértések az endokrin rendszerben. A mutató a COP-17 a vizeletben és a hormon DHEA-S, T, 17 SNP-k, és a DHEA azonosítani kell kétszer - először tesztelni dexametazon   és egyéb glükokortikoidok, majd, miután annak végrehajtását. Ha a szint a hormonok az elemzés csökken 70-75%, ez azt mutatja, csak a fejlődés az androgének a mellékvese kéregben.

A pontos diagnózis magában adrenogenitális szindróma Ultrahang a petefészkek Amely során kiderült, Anovulációban , Azt lehet meghatározni, ha vannak tüszők különböző érettségi szintjét, amely nem haladja meg a preovulációs méretét. Jellemzően, az ilyen esetekben a petefészkek is növekedni fog, de, ellentétben a policisztás petefészek szindróma, Adrenogenitalis szindróma, amikor már nem figyelhető meg semmilyen növekedést a stroma, sem a jelenléte a kis tüszők közvetlenül alatta a kapszula a petefészek. A diagnózis gyakran használt mérési bazális test hőmérséklete, a betegségük időtartama jelzi a jellemző fázisok - hosszú első szakasz a menstruációs ciklus és egy rövid időre a második szakaszban.

A kezelés adrenogenitális szindróma

A kezelés során a adrenogenitális szindróma használt glükokortikoid gyógyszerek Hogy lehet állítani a mellékvese hormon tevékenységének. Elég gyakran, orvos használja ezt a gyógyszert, mint dexametazon , A napi dózis nem haladja meg a 0, 5-0, 25 mg. A kezelés során rendszeresen ellenőrizni kell a szintet az androgének a vérben a beteg és a metabolitok, található a vizeletben. Ha azután, hogy normalizálja a menstruációs ciklus, akkor tekinthető sikeresnek, és hatékony terápia. Miután az orvosi kezelés kell rendelkezésre ovulációs ciklusok, amelyek jelenléte kimutatható mérésével a bazális hőmérséklet. Ha ez a változás azonosítottak fázisai a menstruációs ciklus és a normalizáció, a közepén a menstruációs ciklus a nők terhesség is előfordulhat.

Még a terhesség alatt kell folytatni a terápiás kezelés glükokortikoid   akár a 13. héten, hogy elkerülje a vetélés. Addigra már jól kialakult méhlepény, amely biztosítja, hogy elegendő mennyiségű hormon szükséges a megfelelő megalakult a magzat. Szenvedő betegek adrenogenitális szindróma Szorosan követnie kell az orvosok minden szakaszában a terhesség, különösen fontos, hogy megfelelő kezelés korai szakaszában a magzat. Bazális hőmérséklet mérni kell naponta amíg a 9. hét a terhesség, kéthetente, ultrahang diagnózis szükséges, hogy azonosítsa a A hang a méhizomzat   és fedezze fel az állam a különítmények a petesejt.

Ha a beteg korábban már előfordult vetélés   estrogensoderzhaschie kell gyógyszert szedni, hogy jelentősen javítja a vér áramlását az embrió méhen belüli. Felkészülés a terhes nők a gyógyszert felíró mikrofollin A napi dózis, amely 0, 25-0, 5 mg, vagy proginova   mennyiségben 1-2 mg. Nők helyzetét gondosan figyelemmel kell kísérni, különösen kell figyelni, hogy a panaszok a hasi fájdalom, valamint a jelenléte a vérzés a húgyúti.

Most a adrenogenitális szindróma kezelésében nem visz magával a terhesség alatt is I-II trimeszterben kábítószer-használat djufaston Amely egy analógja természetes progeszteron . Ez a gyógyszer nem jellemző az androgén hatás, ami megkülönbözteti a források norsteroidnogo sorozat, amelynek felhasználásáról vezethet masculinization a magzat, különösen a nők. Ez a gyógyszer kezelésére használják nyaki értés Ami gyakran együtt jár a betegség adrenogenitális szindróma.

Ha a terhesség ellenére a terápia, nem fordul elő, ovuláció nem fordul elő, és az időtartama a fázisok a menstruációs ciklus azonos marad, továbbá a terápia glükokortikoidok, szükséges, hogy stimulálják a peteérést. Erre a célra klomifent Hozzárendelt 50-100 mg bizonyos szakaszaiban a menstruációs ciklus. Amikor egy nő elmegy orvoshoz panaszkodott egy hirsutism férfi princípium, szabálytalan menzesz vagy empyesis az arcon és a test, de nem érdekli a terhesség terápia már tartott más drogok.

Jellemzően, az ilyen eszközök tartalmazhatnak antiandrogéneket   és   Az ösztrogének A leggyakrabban használt közülük Diane-35 . Jelenlétében a hirsutismus egyetlen összetett vele kijelölt a ciproteron-acetát Egy adag 25-50 mg naponta. A kezelés során, ez a gyógyszer tervezték 12-14 napig. A teljes orvosi kezelés időtartama 3-6 hónap, csak akkor, ha a kezelés válik hatályossá. De a betegség oka nem szűnik meg, így a kezelés abbahagyása után a tünetek adrenogenitális szindróma kezd mutatni újra.

A használata glükokortikoidok, amely lehetővé teszi, hogy normalizálja a petefészek működését, nem vezet jelentős csökkenését hirsutismus. Ahhoz, hogy megszabaduljon ez a probléma, akkor vegye orális fogamzásgátlók progesztinekkel Mint például gesztedén . dezogesztrélt . norgestimate . Között a nem-hormonális gyógyszerek lehet azonosítani veroshpiron Amelyet figyelembe kell venni hat hónapon belül a 100 mg-os napi, ebben az esetben a betegek többségében van egy jelentős csökkenése hirzutizmus .

Ebben postpubertatnom formában   ez a betegség a betegek, akik nem kívánnak teherbe esni, hormonális kezelések általában nem kapják meg, különösen, ha a késések nem hosszú távú jellegét, pattanások és bőrkiütések jelentéktelen. Ha egy nő meg kell rendelni a hormonális fogamzásgátlók, előnyben kell részesíteniük gyógyszerek, mint a Mersilon . gesztedén . dezogesztrélt . norgestimate De hogy ilyen gyógyszereket több egymást követő évben nem ajánlott.