Június 5, 2011

Újabban megkérdezett leendő szülők arról, hogy ellenőrizze a csecsemők, a kimutatására betegség Fragilis X- (közös örökletes betegség, amely elvezet a fejlődését örökletes kisebbrendűségi és a különböző fizikai, érzelmi és viselkedési jellemzői). Vélemények a válaszadók megosztottak voltak.

Ez az első alkalom kötelező szűrési program   Újszülött javasolt 2006-ban, az American College of Medical Genetics. A lista a súlyos betegségek, melyek kötelezőek diagnosztizálni 29 volt pozíciókat. Köztük van például a gyakori betegségek, mint phenylketonuria és enyhe formája cisztás fibrózis.

Akkor beszélünk szindróma, fragilis X-   Nem volt. Egyrészt azért, mert a magas költségek elemzése (több száz dollárt már az elemzés sokkal esett a $ 10). Másodszor, az azonosító a mutált gén nem ad egyértelmű előnyöket.

Mivel a betegség gyógyíthatatlan. És ami a legfontosabb, tünetek nem fordul elő a gyermek életét. És ebben az esetben, a tudás a jelenléte a gyermek szülei ennek az alattomos betegség okozta csak értelmetlen szorongás. Szóval, a szülők egész életében fog élni egy lőporos hordó, tudva, hogy a gyermek bármikor kialakulhat gyógyíthatatlan súlyos egészségügyi problémák.

A fiatal anyák, akiknek a gyermekei születtek szülőotthonok, a University of North Carolina, végeztek egy vizsgálatot részvételével több mint 2000 nő. A kutatók megkérték őket, hogy egy-egy kérdést arról, hogy ők szeretnék, hogy újszülött megvizsgálták Carrier mutáció Okozva törékeny X kromoszóma és miért.

A nemleges válasz   Adtak alig több mint egyharmada a válaszadók. Ezek közül egyötöde beismerte szívesen aggódni a tanulmány eredményeit. Megközelítőleg azonos számú válaszadó - szemben az ilyen vizsgálatok a gyermekeik, beleértve a genetikai. És egy kicsit kevesebb a fiatal anyák inkább nem gondolok, amit és amikor a gyermek beteg.

A legtöbb megegyezés kitekintéssel a újszülötteket magyarázza igényüket, hogy abban az esetben pozitív eredményt, nem lesz ideje felkészülni a szükséges feltételeket a gyermek életét idején megnyilvánulásai a tünetei. Érdekes, hogy sokan még mindig elfogadott egyszerűen azért, mert a vágy, hogy segítsen a kutatók munkáját.

Morbiditási statisztikák szindróma, fragilis X-   Nem tudok beszélni erről a betegségről, mint a gyakori. A diagnózis született gyermek 1 4000 fiú és 6000 lány. A legmagasabb előfordulási a lányok, mint a fiúk, magyarázta nagyon egyszerűen: a lányok az egyik X-kromoszóma több.

Mint már említettük, a betegség gyógyítható, de lehet előzni. Ehhez miközben továbbra is terhesség a nők mennek eljárás kromoszóma vizsgálattal.